آزمایشهای ژنتیک
خدمات آزمایشهای ژنتیکی آزمایشگاه دکتر فرهمند
علم تشخیص مولکولی به عنوان شاخه نوینی از علوم آزمایشگاهی -که ترکیبی از علوم زیست‌شناسی مولکولی، ژنتیک، میکروبیولوژی و بیوشیمی را شامل میشود- با کمک تکثیر و آنالیز مستقیم توالی DNA و RNA، به بررسی اساس ژنتیکی بیماری‌ها می‌پردازد. سرعت، دقت و حساسیت فوق‌العاده بالای روش‌های تشخیص مولکولی باعث شده تا این روش‌ها به‌سرعت جایگاه مهمی در علوم پزشکی و آزمایشگاهی پیدا کنند و در تشخیص و درمان طیف گسترده‌ای از بیماری‌ها مورد استفاده قرار بگیرند.
آزمایش تعیین جنسیت جنین
بسیاری از خانواده‌ها و مادران باردار تمایل دارند که در سریعترین زمان ممکن از جنسیت جنین خود آگاه شوند. در حالت عادی می‌بایست تا هفته حداقل 14 صبر کنند تا بتوان با استفاده از سونوگرافی جنسیت را تشخیص داد. با استفاده از آزمایش PGTMB تنها با استفاده از 10 میلی لیتر از خون مادر امکان تشخیص زود هنگام جنسیت از هفته هفتم بارداری میسر میشود.
آزمایش سندروم داون
سندروم داون شایع‌‌ترین بیماری ژنتیکی در نسل انسان می‌باشد و با فراوانی حدود 1 در 800 تولد بروز می‌کند. دلیل اصلی این بیماری داشتن‌یک کروموزوم شماره 21 اضافه است که اصطلاحا به آن تریزومی21 نیز گفته میشود. شناسایی کودکان مبتلا به این بیماری از طریق آزمایش کاریوتایپ خون محیطی آزمایشگاه دکتر فرهمند قابل بررسی است و همچنین برای شناسایی این بیماری در طول بارداری می‌توان از متد‌‌های غربالگری سرم مادر و همچنین آزمایش تشخیص غیر تهاجمی‌مبتنی بر سل فری DNAیا NIPT استفاده نمود و در صورتی که نتایج نشان دهنده بارداری پرخطر باشند می‌توان از طریق متد بررسی کاریوتایپ مایع آمنیون نیز جنین را مورد بررسی قرار داد.
اختلال زبان و گفتار مرتبط با FOXP2
اختلال زبان و گفتار مرتبط با FOXP2 بیماری است که توسعه گفتار و زبان که در اوایل دوران کودکی شروع میشود را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا دارای‌یک مشکل گفتاری که به عنوان آپراکسی شناخته میشود میباشند. آپراکسی تولید توالی صداها، بخش‌ها و لغات را دشوار میسازد. این بیماری از اختلالاتی نشات میگیرد که بخش‌‌هایی از مغز که حرکات لب‌ها، دهان و زبان را تنظیم و هماهنگ میکنند را درگیر میکنند. کودکان مبتلا به آپراکسی معمولا اولین لغات خود را دیرتر از کودکان دیگر میگویند. فهم گفتار آنها اغلب دشوار است گرچه وضوح گفتار آنها تا حدی با گذر زمان بهبود میابد. بعلاوه بعضی افراد مبتلا نمیتوانند سرفه و عطسه کنند و گلوی خود را تمیز کنند. دلیل بروز این بیماری جهش‌‌های ژن FOXP2 و در مواردی نوآرایی کروموزوم 7 می‌باشد.
کاریوتایپ خون محیطی
آزمایش کاریوتایپ اولین رده بررسی ژنتیک در بسیاری از بیماری‌‌های ژنتیکی از جمله سقط‌‌های مکرر، نازایی، اختلالات زمان تولد، عقب ماندگی‌‌های ذهنی و .... بسیاری موارد دیگر می‌باشد. آزمایش کاریوتایپ از خون محیطی به صورت معمولی با حد تفکیک 400 الی 450 باند و به صورت high resolution با حد تفکیک 550 الی 600 باند در آزمایشگاه دکتر فرهمند قابل انجام می‌باشد
آزمایش NIPT (سل فری)
آزمایش NIPTیا Cell free DNA ( سل فری ) جدید‌‌ترین متد غربالگری سندروم داون و سایر ناهنجاری‌‌های کروموزومی‌در جنین می‌باشد که می‌تواند با دقتی بیشتر از 99 درصد جنین‌‌های مبتلا را شناسایی نماید. از طرفی به دلیل ماهیت غیر تهاجمی‌آزمایش و اینکه تنها با 10 میلی لیتر خون قابل انجام است، خطری نیز جنین شما را تهدید نخواهد نمود.
تشخیص قبل از تولد
سلامت فرزندان همواره به عنوان‌یکی از مهم‌‌ترین دغدغه‌‌های پدر و مادر به شمار می‌رود. این موضوع به ویژه در خانواده‌‌هایی که دارای فرزندان مبتلا به مشکلات مادرزادی و بیماری‌‌های ژنتیکی هستند سبب بروز استرس و فشار‌‌های روانی در خانواده‌ها می‌گردد تا جایی که بعضی از این خانواده‌ها به دلیل ترس از تکرار بیماری در فرزندان بعدی از حاملگی پرهیز میکنند. امروزه پیشرفت‌‌های بسیار زیادی در علوم پزشکی، به ویژه در حیطه ژنتیک صورت گرفته است که سبب می‌شوند تا سلامت جنین را پیش از تولد مورد بررسی قرار داد.
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)
آتروفی عضلانی نخاعی، نوعی بیماری ژنتیکی است که با ضعف پیشرونده عضلات همراه است و دلیل آن از بین رفتن و دژنراسیون سلولهای عصبی شاخ قدامی‌نخاع است. با از بین رفتن این سلولهای عصبی به تدریج عظلات دچار آتروفی و تحلیل می‌شوند. چهار تیپ مختلف از بیماری وجود دارد که در قسمت توضیحات به تفصیل در خصوص آنها صحبت شده است. هر چهار نوع مختلف بیماری بر اثر بروز حذف ژنی ( و‌یا در مواردی جهش نقطه ای) در ژن SMN1 رخ میدهند. ژن SMN1 را می‌توان به راحتی و توسط آزمایش SMA آزمایشگاه که از طریق تکنولوژی MLPA انجام می‌گردد مورد تشخیص قرار داد.
تعیین توالی کل اگزوم
در طی چند سال اخیر و با ورود متد‌‌های نسل جدید تعیین توالی (NGS) به عرصه تشخیص بیماری‌‌های ژنتیکی، بسیاری از بیماری‌‌هایی که سابق بر این امکان شناسایی و تشخیص ژنتیک برای آنها میسر نبود با موفقیت به تشخیص می‌رسند. در این زمینه آزمایشگاه دکتر فرهمند با برخورداری از تجهیزات نوین تعیین توالی نسل جدید (NGS) و همچنین با همکاری شرکای کاری خارجی معتبر سرویس‌‌های بسیار متنوعی را در زمینه NGS به مراجعین و همکاران عزیز ارائه می‌نماید.
تعیین ناقلیت زوجین برای بیماری‌‌های ژنتیک CarrierSeq
داشتن فرزند سالم حق همه انسان‌هاست. در حال حاضر تعداد قابل توجهی (حدود‌یک سوم) از کل ازدواج‌ها را ازدواج‌‌های فامیلی دربر میگیرد و به صورت آماری از حدود هر 30 ازدواج فامیلی، حتی بدون داشتن سابقه در خانواده،یک مورد از آنها داشتن فرزند مبتلا به‌یک نوع بیماری ژنتیکی را تجربه خواهند کرد. خوشبختانه امروزه با ورود تکنولوژی‌‌های تعیین توالی نسل جدید (NGS) امکان بررسی جامع و همزمان تعداد بسیار زیادی از ژنها فراهم شده است.
اشنوایی‌‌های ارثی
ناشنوایی‌یکی از شایع‌‌ترین بیماری‌‌های ژنتیکی در انسان می‌باشد که به طور میانگین 2 الی 3 نفر از هر 1000 نوزاد متولد شده را مبتلا می‌کند. ناشنوایی و کم شنوایی در زمره پیچیده‌‌ترین و هتروژن‌‌ترین بیماری‌‌های انسان به شمارمی‌رود که علی رغم اینکه بروز ظاهری و بالینی بیماران مشابه است ولی بیش از 200 ژن مختلف در بروز این بیماری دخیل هستند. همچنین اختلالات شنوایی می‌توانند به دلیل بروز نقایصی در قسمت‌‌های مختلف گوش و‌یا عصب شنوایی ایجاد شوند.
پانل NGS بیماری‌‌های عضلانی و نورولوژی
این پانل جامع‌‌ترین مجموعه ژنهای شناخته شده مرتبط با بیماری‌‌های نوروماسکولار و نورولوژیک را که مشتمل بر 551 ژن میباشند را بررسی می‌نماید. در این پانل تمامی‌بیماری‌‌هایی نظیر دیستروفی‌‌های عظلانی، اختلالات نوروپاتی‌‌های محیطی، انواع میوپاتی‌ها، پاراپلژی، میاستنی، صرع‌‌های وراثتی، انسفالوپاتی‌ها و ... قرارداده شده است.
دیستروفی عضلانی دوشن و بکر
دیستروفی عضلانی دوشن (و نوع خفیف تر آن دیستروفی عضلانی بکر) ناشی از جهش در ژن DMD میباشند. این بیماری شایع‌‌ترین دلیل اختلالات حرکتی در بین جوامع انسانی می‌باشد.
بیماری‌‌های مادرزادی متابولیسم
در تمامی‌بیماری‌‌های متابولیک همانند آنچه در مورد آلکاپتونوریا گفته شد در اثر نقایص ژنتیکی در ژنهایی ایجاد می‌شوند که محصول این ژنها مسئول ساخته شدن آنزیم‌‌هایی است که در چرخه‌ها و مسیر‌‌های متابولیکی بدن نقش دارند. هر گاه در هر‌یک از چرخه‌ها و مسیر‌‌های متابولیسم به دلیل نبود‌یک آنزیم خاص بلاک ایجاد شود در نتیجه آن ماده قبل از آن آنزیم در بدن افزایش می‌یابد و ماده محصول آن واکنش (ماده بعد از آنزیم) در بدن دچار کمبود خواهد شد.
پانل NGS بیماری‌‌های چشم
پانل بیماری‌‌های چشم‌یکی از گسترده‌‌ترین پانل‌‌های ژنی آزمایشگاه دکتر فرهمند می‌باشد که تمامی‌بیماری‌‌های شناخته شده مرتبط با قسمت‌‌های مختلف چشم را پوشش میدهد.
ناباروری مرتبط با کروموزوم Y
ناباروری کروموزوم Y، بیماری است که تولید اسپرم را تحت تاثیر قرار میدهد و باعث ناباروری در مردان میشود به این معنی که پدر شدن برای مردان مبتلا دشوار‌یا غیرممکن است. بدن مردان مبتلا ممکن است هیچ سلول اسپرم بالغی تولید نکند ( آزواسپرمی)یا تعداد کمتری اسپرم نسبت به حالت معمول تولید کند ( الیگواسپرمی)یا سلولهای اسپرمی‌که شکلی غیرطبیعی دارند‌یا بطور مناسب حرکت نمیکنند تولید کند.
بررسی کاریوتایپ و اختلالات کروموزومی‌جنین
امروزه تمامی‌مادران باردار تحت غربالگری دوره بارداری قرار می‌گیرند. هدف این غربالگری‌ها شناسایی جنین‌‌های مبتلا به سندروم داون هست که شایع‌‌ترین بیماری ژنتیکی در انسان می‌باشد. در این راستا بسته به زمان بارداری و طیف وسیعی از حالات ممکن پزشک معالج ممکن است درخواست بررسی کاریوتایپ از نمونه CVS،یا نمونه آمنیون داشته باشد. همچنین هر دو نمونه علاوه بر کاریوتایپ با متد‌‌های سریعی همانند QFPCR نیز قابل بررسی هستند.
تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD)
فرآیند PGDیکی از پیچیده‌‌ترین متد‌‌های آزمایشگاهی موجود در دنیا می‌باشد که از طریق آن می‌توان قبل از شروع حاملگی سرنوشت جنین را تعیین نمود. در حالت عادی خانواده‌‌هایی که در معرض خطر بیماری‌‌های ژنتیکی هستند می‌توانند از سرویس‌‌های تشخیص قبل از تولد (PND) استفاده نمایند ولی بزرگترین نقطه ضعف این متد‌ها این است که تنها اقدام قابل انجام برای جنین‌‌های مبتلا به بیماری‌‌های ژنتیکی ممانعت از تولد آنها و استفاده از سقط درمانی است. PGD نیاز به سقط را از بین برده و از ابتدا جنین‌‌های سالم را برای انتقال به مادر انتخاب می‌کند.
سرطان پستان و تخمدان وراثتی
سرطان‌‌های پستان و تخمدان جز شایع‌‌ترین بدخیمی‌ها در بین جمعیت زنان میباشند. بخش قابل توجهی (حدود 5 تا 10 درصد) از این سرطان‌ها وراثتی بوده و مستقیما توسط به ارث رسیدن‌یک ژن آسیب دیده ایجاد می‌شوند. در این بین دو ژن BRCA1 و BRCA2 مجموعا بروز حدود‌یک چهارم از کل موارد وراثتی را به خود اختصاص میدهند. از اینرو‌یکی از بررسی‌‌هایی که اکیدا به خانواده‌‌های درگیر با سرطان پستان و تخمدان توصیه میشود انجام آزمایش ژنتیک برای این دو ژن هست.
تشخیص سریع اختلالات کروموزومی(QF PCR)
آزمایشهای معمول کروموزومی‌جنین که بر روی مایع آمنیون و‌یا بر روی نمونه بافت پرز‌‌های جنین (CVS) انجام میشود حدود دو تا سه هفته زمان برای انجام نیاز دارد. در این زمینه آزمایش QFPCR می‌تواند با سرعت بسیار بیشتر و در بازه زمانی‌یک الی دو روزه اختلالات کروموزوم‌‌های 13، 18، 21، X و Y را شناسایی نماید.
سیستیک فیبروزیس
سیستیک فیبروزیس‌یا فیبروز کیستی‌یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل اختلال در کانال سطح سلولی مسئول انتقال‌یون کلر به وجود می‌آید. در این بیماری به دلیل نقص در این کانال، انتقال‌یون‌‌های کلر با بار منفی دچار اختلال شده و به دنبال آن نقل و انتقال آب نیز در بافت‌‌های مخاطی بدن دچار مشکلاتی میشود. نتیجه این اختلال چسبناک شدن و غلیظ شدن کلیه مخاط‌ها بوده که در نهایت می‌تواند منجر به اختلال در ریه‌ها (عفونت‌‌های مکرر)، انسداد سیستم گوارش (مکونیوم) و حتی ناباروری شود.
